Confirmarea a venit dintr-un studiu comun al spitalului de pediatrie Bambino Gesù din Roma şi al Universităţii din Oxford.
În ultimii ani, în Europa şi în Statele Unite ale Americii, oamenii aleg să devină părinţi din ce în ce mai târziu decât acum câteva decenii.
În SUA, primul copil ajunge la aproape 31 de ani în medie pentru taţi şi 27,5 pentru mame. Cu cât devii mai târziu părinte, în special tată, cu atât creşte riscul de boli genetice la copiii tăi.
Un studiu publicat în revista ştiinţifică Nature anticipase deja acest lucru şi un nou studiu comun al spitalului de pediatrie Bambino Gesù din Roma şi al Universităţii Oxford a confirmat-o în ultimele zile.
Studiul, publicat în revista ştiinţifică The American Journal of Human Genetics, a făcut posibil să se descopere că „noile mutaţii” care provoacă numeroase boli genetice se transmit în principal pe cale paternă.
Riscul, explică cercetătorii, creşte odată cu vârsta, deoarece celulele care dau naştere spermatozoizilor şi care conţin aceste mutaţii se reproduc de-a lungul vieţii, crescând astfel progresiv ca număr.
Studiul realizat de cercetătorii de la Bambino Gesù şi de la Universitatea din Oxford s-a concentrat pe sindromul Myhre, o boală genetică rară cauzată de mutaţii ale genei SMAD4.
Pornind de la această certitudine, cercetătorii au demonstrat că mutaţiile care provoacă această boală au întotdeauna origine paternă.
Cercetătorii de la Institutul de Medicină Moleculară MRC Weatherall de la Universitatea din Oxford au reuşit să evidenţieze modul în care aceste mutaţii conferă un avantaj proliferativ celulelor germinale stem, determinând expansiunea lor clonală, situaţie care se poate compara cu ceea ce se întâmplă cu celulele canceroase. Acest risc, potrivit cercetătorilor, creşte odată cu creşterea vârstei paterne.
Studiul a fost realizat prin analizarea mostrelor a 18 pacienţi diagnosticaţi cu sindrom Myhre şi a părinţilor acestora şi a celor ale donatorilor anonimi cu vârsta cuprinsă între 24 şi 75 de ani, apoi comparate cu datele personale a 35 de familii de pacienţi americani cu sindrom Myhre.
