Pe 7 octombrie 2020, Academia Suedeză acorda Premiul Nobel pentru Chimie profesorului Emmanuelle Charpentier, director al Departamentului pentru Știința agenților patogeni al Institutului Max Plank – Berlin, și profesorului Jennifer Doudna, profesor la Universitatea din California, Berkeley, SUA, „pentru o metodă de editare a genomului“. Descoperirea din 2012 a celor două cercetătoare geniale este cunoscută sub numele de „foarfeca genetică” CRISPR-Cas9 și este considerată ca fiind, probabil, cea mai importantă din acest secol. Foarfeca genetică are capacitatea de a transforma agricultura și medicina și chiar de a vindeca afecțiuni moștenite, cum ar fi boala Huntington, fibroza chistică și anumite tipuri de cancer. Dar, după cum au recunoscut laureatele însele, descoperirea secolului ridică și probleme complexe de etică, brevetare și politici, care abia încep să fie explorate mai adânc.
Colaborarea dintre prof. Emmanuelle Charpentier și prof. Jennifer Doudna a reunit vasta lor experiență în materie de bacterii patogene și, respectiv, interferența ARN (acid ribonucleic, o moleculă monocatenară denumită uneori „vărul” ADN-ului). A început în 2011 și a fost, potrivit prof. Charpentier, „scurtă și intensă”, dar impactul său se va simți mulți ani. Realizarea lor cheie a fost identificarea faptului că CRISPR, un mecanism natural de apărare găsit în ADN-ul bacteriilor, și Cas9, o enzimă, ar putea fi programate pentru a tăia o moleculă de ADN în orice loc al acesteia.
Așa cum explica prof. Claes Gustafsson, președintele Comitetului Nobel pentru Chimie, într-o lucrare publicată de Academia Regală Suedeză de Științe, „dezvoltarea acestei tehnologii a permis oamenilor de știință să modifice secvențele ADN într-o gamă largă de celule și organisme. Manipulările genomice nu mai sunt un blocaj experimental. Astăzi, tehnologia CRISPR-Cas9 este utilizată pe scară largă în știința de bază, biotehnologie și în dezvoltarea viitoarelor terapii.”
Un instrument revoluționar pentru modelarea sistemelor biologice
„CRISPR-Cas9 este un instrument puternic care a făcut editarea genelor mai rapidă, mai precisă, mai ieftină și mai ușor de operat. Este, de asemenea, o tehnologie disruptivă din punct de vedere social, cu multe aplicații, inclusiv în medicina umană, agricultură și biocombustibili”, spune dr. Kathy Liddell, director al Centrului pentru Drept, Medicină și Științe ale Vieții de la Universitatea Cambridge din Marea Britanie. Începând cu octombrie 2020, câteva sute de studii clinice care utilizează tehnologii de editare a genomului uman (HGE) sunt în curs de desfășurare, conform Registrului HGE al Organizației Mondiale a Sănătății, inclusiv pentru boli genetice răspândite, cum ar fi siclemia și beta talasemia. În martie 2020, prima terapie genetică CRISPR-Cas9 a fost administrată unei persoane care suferă de o afecțiune rară cunoscută sub numele de LCA10, care provoacă orbire în copilărie și pentru care nu este disponibil în prezent alt tratament. În acest caz, terapia a fost utilizată pentru a elimina o mutație a genei (CEP290) care provoacă afecțiunea.
Dar foarfeca genetică CRISPR-Cas9 a dus și la situații controversate, la lupte lungi și încă neîncheiate cu privire la diverse brevete și la dezbaterile etice despre ceea ce presa a numit „bebelușii de designer”. Profesorul Jacob Sherkow, de la Colegiul de Drept al Universității Illinois, din Urbana-Champaign, Statele Unite, spune că acest lucru reflectă faptul că CRISPR-Cas9 este „cel mai important progres în biotehnologie din ultimii 40 de ani – le permite oamenilor de știință, cercetătorilor și dezvoltatorilor să editeze cu precizie genomul unei celule vii. Cu alte cuvinte, putem edita software-ul care ne face vii”, completează el.
Dezvoltare responsabilă
Cele două laureate ale Premiului Nobel și-au dat seama de la început de amploarea descoperirii lor. Prof. Doudna a vorbit despre faptul că întotdeauna a simțit că are responsabilitatea de a se angaja în dezbaterile publice care țin de etica genomicii. La începutul lui 2020, ea a declarat pentru Financial Times: „Trebuie să ne gândim la implicațiile mai largi ale acestei tehnologii puternice și la cum să o dezvoltăm în mod responsabil.” Emanuelle Doudna a contribuit la înființarea Institutului de Genomică Inovativă Berkely, California, pentru ca ulterior să devină președintele acestui institut și să se angajeze să promoveze genomica pe înțelesul publicului și să ghideze utilizarea etică a tehnologiilor genomice.
Cele mai grave probleme de ordin etic au apărut în prim-plan în noiembrie 2018, când omul de știință chinez He Jiankui a anunțat că a folosit CRISPR-Cas9 pentru a crea fetițe gemene din embrioni modificați genetic. Alți oameni de știință au condamnat ferm acest episod, inclusiv prof. Doudna, care a zburat imediat la Hong Kong pentru a face propria investigație. Profesorul He Jiankui a fost ulterior concediat de la universitatea unde preda, amendat și închis timp de trei ani.
Cazul a fost considerat de comunitatea academică aberant: cercetarea lui He Jiankui nu a fost reglementată sau publicată și nici măcar credibilă din punct de vedere științific (afirmația sa că embrionii modificați genetic ar conferi imunitate la HIV s-a lovit de un scepticism considerabil).
Oricum, în lipsa unor reglementări universal extrem de stricte, există temerea că foarfeca genetică CRISPR-Cas9 ar putea fi folosită în continuare pentru a crea „bebelușii de designer”, ceea ce ar deschide un câmp minat etic. Dacă bebelușii editați genetic cresc și au copii, orice modificări ale genomului lor ar putea fi transmise de-a lungul generațiilor – introducând schimbări de durată în populația umană.
În schimb, profesorul Sherkow observă că dezbaterile etice despre editarea embrionilor umani pentru a evitarea bolilor genetice sau pentru a favoriza anumite caracteristici nu sunt noi și au fost prezente de la introducerea fertilizării in vitro în anii 1970. „Unele preocupări legate de CRISPR-Cas9 sunt exagerate. Nu este atât de diferit de ceea ce se face“ deja”, observă el.
Dr. Liddell este de acord: „În Marea Britanie, de exemplu, avem un istoric de deliberare amplă, pragmatică, asupra unor chestiuni controversate din punct de vedere etic, cum ar fi fertilizarea in vitro și screening-ul prenatal. Este important să analizăm cu atenție argumentele și să înțelegem dacă există daune reale provocate societății sau valorilor umane de editarea genetică.” În multe țări (inclusiv Marea Britanie), cercetarea fertilizării in vitro este reglementată de o autoritate publică, astfel încât noile probleme să poată fi dezbătute și rezolvate pe măsură ce apar.
Rolul sistemului de brevete
Problemele etice ridicate de CRISPR-Cas9 nu se limitează la editarea genetică la om. Având în vedere potențialul său de a transforma sistemele biologice, există și întrebări precum: Cine decide cum poate fi utilizată tehnologia și de către cine și care utilizări sunt sigure și acceptabile din punct de vedere social? Ce cercetare ar trebui să aibă prioritate? Cum să asigurăm accesul echitabil la terapii care pot schimba viața, care ar putea costa milioane de dolari per tratament, în special în sistemele de sănătate bazate pe plăți publice? Care este impactul social și economic al modificării genelor culturilor sau combustibililor asupra fermierilor și lucrătorilor din agricultură și ce efect vor avea astfel de utilizări asupra sistemelor ecologice?
Unele dintre aceste întrebări se referă în mod inevitabil la rolul sistemului de brevete, care este conceput pentru a stimula inovarea în beneficiul societății în ansamblu. Cercetătorii au aplicat pentru mii de cereri de brevet care implică tehnologia CRISPR, după 2012, anul epocalei descoperiri a celor două laureate Nobel, demonstrând importanța brevetelor în atragerea și încurajarea investițiilor în cercetare și dezvoltare tehnologică. „Există un strat uriaș de proprietate intelectuală care a fost dezvoltat. Va fi interesant cum va evolua asta în viitor“, spune Jennifer Doudna, ea însăși masiv implicată, alături de Universitatea Berkeley, în nenumărate litigii asupra unor patente care implică tehnologia CRISPR.
